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Quinta-feira, 18 de Outubro de 2007

Apresentacäo.

Olá , Bem vindos ao meu blog. Chamo-me Beatriz ,tenho 3 anos e vivo na Alemanha na cidade de Dortmund filha de pais portugueses ,quem fez este blog foi o meu papá porque eu nasci com um Sindroma muito raro,que näo me deixa andar nem falar e comer só mesmo tudo passado, que os medicos dizem ser Sindroma Triplo X,mas eles tambem nao tem a certeza sobre nada concreto pois eu sou caso novo para eles eles nunca tiveram outro caso igual ao meu e é exatamente por esse motivo que o meu papá quer divulgar ao mundo este problema na esperanca de obter informacoes e quem sabe uma cura. Se Tu que estas a ler e sabes algo sobre este assunto comenta ,mas se nao sabes comenta na mesma pois irei gostar muito e meus pais precisam de muita forca para continuarem esta luta por mim. Obrigado por estar a visitar o meu blog. Beatriz C.Correia.

 

 

  

   Pesquisa sobre sindroma 3 X  Sobre o diagnóstico feito a Beatriz Costa Correia .aos 3 anos de idade.

 

 

        Data: 19 de setembro 2007

 

          A ANATOMIA DA REPRODUÇÂO

 

 

        Pagina na web :    http://joaogil.planetaclix.pt/ps07.htm

 

Menino? Menina? É o pai e não a mãe quem determina o sexo do embrião. O tipo de espermatozóide (X ou Y) que fecunda o óvulo determina o sexo do embrião. Como um óvulo normal é do tipo X, a fecundação por um espermatozóide tipo X produz um zigoto 46,XX ou (44+XX) que normalmente origina  uma menina, enquanto que a fecundação por um espermatozóide tipo Y produz um zigoto tipo 46,XY ou (44+XY) que normalmente origina um menino. É o Y (um cromossoma muito mais pequeno que o X) que força a mudança, por defeito, de menina para rapaz através da acção da, em certa altura da gestação, abundante testosterona. Se na altura certa o feto não responder correctamente à acção desta hormona pode suceder  acabar-se com uma menina do tipo XY (em vez do normal XX) e  que quase sempre terá algumas características masculinas como um corpo mais desenvolvido e uma voz masculinizada.
Como em geral são produzidos tantos espermatozóides de um tipo X  como Y espera-se que a proporção de meninas para meninos seja "ela por ela" mas nascem  mais  rapazes do que raparigas em muitos países.

A mulher tem dois cromossomas X mas um deles, pensa-se, desactiva-se  dando o corpo de Barr. Na mulher com três cromossomas X (síndroma do triplo X) é raro ter anomalias. Pelo contrário, se houver um excesso de cromossomas  autossónicos (trissomia), ou seja, de cromossomas não sexuais, tal situação pode levar à morte do feto ou, se nascer, dar lugar a graves perturbações físicas e mentais da criança. A trissomia mais vulgar é a trissomia 21 (Síndroma de Down ou Mongolismo) que provoca atrasos mentais  e anomalias físicas bem visíveis, sobretudo na expressão facial do afectado.

 

A falta de um cromossoma X geralmente causa menos danos que a falta de um cromossoma autosónico, o que parece levar a concluir que uma anomalia no número de cromossomas não sexuais, causa mais danos que uma anomalia no número correcto de cromossomas sexuais.

 

 

 Qualquer destes sintomas nao se coadunam com o que Beatriz apresenta.,semelhancas só nas perturbacoes

          fisicas.

          Beatriz demostra ter as seguintes capacidades :

 

         -Nao presenta deformacoes faciais

        -Quando a chama.mos pelo nome Bia ou Beatriz vira a cabeca na direccao de quem a chamou.

        -Brinca sentada com os brinquedos ,dobra-se ate a posicao de quase gatinhar para ir buscar algo que

         atirou,mais longe nao consegue ,mas faz ruidos para que lho demos.

        -Gosta de musica e identifica ja algumas musicas  pois bate palminhas e ri-se bastante e da os bracos ao pai

          para que lhe pegue ao colo e dance.

        - Gosta de estar com criancas  e grita   a brincar ,como quem quer dizer algo.

          Diz  Papa ,ou maaaama e ma ( sem o acento)

 

          Os problemas:

          

          Usa oculos pois tem um pouco os olhos trocados.nao se nota muito.

 

         -Nao come nada que nao seja triturado ,pois nao sabe mastigar

         -Nao anda ,embora se mantenha em pé durante alguns segundos desde que tenha  algo a apoia-la nas

           costas.

         -Os pés nao acentam na totalidade no chao.fica um pouco em bicos de pés.

         - A coluna está ainda um pouco torta .

         -Praticamente nao fala  alem do que foi especificado em cima.

          -Portadora de Bronquite Crónica. Temos em casa a maquina de inalacao electrica(designada bomba)

           e cortizona para trata-la .

 

           

Foram estudados os seguintes sindromas :

                               Sindroma de West, Sindroma de Rett.

                               Sindroma de Pallister Kellian.

                               Sindroma Triplo X

 

    Síndrome do Triplo X / web pagina:            http://www.bebe2000.com.br/materia.asp?materia=1310

                 

Uma anomalia cromossômica
As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X. Um em cada 1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais apresentam este distúrbio. As meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de inteligência em comparação com seus irmãos e irmãs normais. Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente normais e com uma quantidade normal de cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos X. O risco de retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.

No proximo Post irei  divulgar o ultimo relatorio feito pelos medicos aqui na Alemanha .

publicado por beatrizcorreia2004 às 18:14
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5 comentários:
De victor sousa a 20 de Outubro de 2007 às 11:46
nunca tinha lido ou houvido nada sobre este tema, como nao tenho nehum conhecimento relativo a esta doença apenas quero deixar minha solidariedade para com os pais, para o cantinho abraço de vsousa1 adtv2


De Anónimo a 21 de Outubro de 2007 às 20:39
...quem me dera têr asas ....podêr voar....podêr tocar-te...com um simples beijo...podêr curar-te.....

.....anjo meu....não desistas nunca....um dia ....vencerás....


xi-coração de uma grande amiga,

neshi,
sateliteuk


De fernpeixoto@hotmail.com a 14 de Janeiro de 2008 às 17:49
DEPOIS DE TER LIDO A NOTICIA NO 24 HORAS
DESDE LOGO FIQUEI EMOCIONADO COM A
SITUAÇÃO DA BEATRIZ E EM ESPECIAL COM A
DETERMINAÇÃO COM QUE SEUS PAIS LINDAM
COM ESTA TERRIVEL SITUAÇÃO, MAS PELO
QUE TENHO LIDO SEUS PAIS T~EM MUITA FORÇA
E MUITA CORAGEM PARA ENFRENTAR ESTE DIFICIL
DILEMA, MAS COM A FÉ QUE POSSUEM DE CERTEZA
QUE IRÃO VENCER ESTE OBESTÁCULO EU NÃO
TENHO POSSES PARA PODER AJUDAR, JÁ QUE
SOMOS UM CASAL DE REFORMADOS A RECEBER
REFORMAS DE MISÉRIA, JÁ QUE NO NOSSO PAÍS
É MESMO ASSIM, MAS GOSTARIA DE CONTINUAR A
RECEBER VOSSAS NOTICIAS E EU IREI DIVULGAR
O VOSSO BLOG, NO SENTIDO DE QUE POSSA
APARECER ALGUÉM QUE POSSA AJUDAR A NOSSA
BEATRIZ.


De talinda a 2 de Agosto de 2008 às 02:31
oi fique emocionada com esta criaça maravilhosa e o amor que vcs tem por ela, vendo se blog gostaria de disser que para o homem tem coisas que é impossivel mas para um homem que tem pode sobre o mundo sobre a terra e os ceus ele pode fazer o impossivel tornar possivel e o nome dele é JESUS CRISTO peça a ele e confie e o que é impossivel pra vc torna nas maos de JESUS CRISTO possivel.


De voosdeborboleta a 8 de Novembro de 2008 às 14:13
Encontrei este blog por um acaso e ainda bem que o encontrei!
Que menina linda a Beatriz!
Merece tudo na vida.
Conhecia minimamente este sindrome, mas realmente é muito raro.
Espero que conseguam uma melhoria de vida significativa para esta menina.
Com todo o apoio
Beijinhos


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