Numa sequencia de alguns posts irei contar a Pequena Historia de Vida da minha filha Beatriz
que comeca com o seu nascimento no dia 21 de Junho de 2004 pelas 15.45 sendo o parto de cesariana com urgencia pois ja estava em paragem respiratória ,sendo reanimada no memento que chegou a este mundo,gracas a eficiencia da equipe medica sendo de imediato ligada a tubos pois trazia uma anormalia interior com os intestinos colados a um pulmäo o que ficamos logo a saber que passada 24 horas seria operada se resistisse a essas horas ,o que realmente aconteceu .
2° dia : Operacao
A operacao foi um sucesso depois de tres horas no bloco operatório ,sendo conduzida aos cuidados intencivos onde viria a ficar 2 meses e as fotos que se seguem foram tiradas ao 8 dia depois da operacao.
Pesquisa sobre sindroma 3 X Sobre o diagnóstico feito a Beatriz Costa Correia .aos 3 anos de idade.
Data: 19 de setembro 2007
A ANATOMIA DA REPRODUÇÂO
Pagina na web : http://joaogil.planetaclix.pt/ps07.htm
Menino? Menina? É o pai e não a mãe quem determina o sexo do embrião. O tipo de espermatozóide (X ou Y) que fecunda o óvulo determina o sexo do embrião. Como um óvulo normal é do tipo X, a fecundação por um espermatozóide tipo X produz um zigoto 46,XX ou (44+XX) que normalmente origina uma menina, enquanto que a fecundação por um espermatozóide tipo Y produz um zigoto tipo 46,XY ou (44+XY) que normalmente origina um menino. É o Y (um cromossoma muito mais pequeno que o X) que força a mudança, por defeito, de menina para rapaz através da acção da, em certa altura da gestação, abundante testosterona. Se na altura certa o feto não responder correctamente à acção desta hormona pode suceder acabar-se com uma menina do tipo XY (em vez do normal XX) e que quase sempre terá algumas características masculinas como um corpo mais desenvolvido e uma voz masculinizada. A mulher tem dois cromossomas X mas um deles, pensa-se, desactiva-se dando o corpo de Barr. Na mulher com três cromossomas X (síndroma do triplo X) é raro ter anomalias. Pelo contrário, se houver um excesso de cromossomas autossónicos (trissomia), ou seja, de cromossomas não sexuais, tal situação pode levar à morte do feto ou, se nascer, dar lugar a graves perturbações físicas e mentais da criança. A trissomia mais vulgar é a trissomia 21 (Síndroma de Down ou Mongolismo) que provoca atrasos mentais e anomalias físicas bem visíveis, sobretudo na expressão facial do afectado. |
A falta de um cromossoma X geralmente causa menos danos que a falta de um cromossoma autosónico, o que parece levar a concluir que uma anomalia no número de cromossomas não sexuais, causa mais danos que uma anomalia no número correcto de cromossomas sexuais. |
Qualquer destes sintomas nao se coadunam com o que Beatriz apresenta.,semelhancas só nas perturbacoes
fisicas.
Beatriz demostra ter as seguintes capacidades :
-Nao presenta deformacoes faciais
-Quando a chama.mos pelo nome Bia ou Beatriz vira a cabeca na direccao de quem a chamou.
-Brinca sentada com os brinquedos ,dobra-se ate a posicao de quase gatinhar para ir buscar algo que
atirou,mais longe nao consegue ,mas faz ruidos para que lho demos.
-Gosta de musica e identifica ja algumas musicas pois bate palminhas e ri-se bastante e da os bracos ao pai
para que lhe pegue ao colo e dance.
- Gosta de estar com criancas e grita a brincar ,como quem quer dizer algo.
Diz Papa ,ou maaaama e ma ( sem o acento)
Os problemas:
Usa oculos pois tem um pouco os olhos trocados.nao se nota muito.
-Nao come nada que nao seja triturado ,pois nao sabe mastigar
-Nao anda ,embora se mantenha em pé durante alguns segundos desde que tenha algo a apoia-la nas
costas.
-Os pés nao acentam na totalidade no chao.fica um pouco em bicos de pés.
- A coluna está ainda um pouco torta .
-Praticamente nao fala alem do que foi especificado em cima.
-Portadora de Bronquite Crónica. Temos em casa a maquina de inalacao electrica(designada bomba)
e cortizona para trata-la .
Foram estudados os seguintes sindromas :
Sindroma de West, Sindroma de Rett.
Sindroma de Pallister Kellian.
Sindroma Triplo X
Síndrome do Triplo X / web pagina: http://www.bebe2000.com.br/materia.asp?materia=1310
Uma anomalia cromossômica
As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X. Um em cada 1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais apresentam este distúrbio. As meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de inteligência em comparação com seus irmãos e irmãs normais. Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente normais e com uma quantidade normal de cromossomos.
Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos X. O risco de retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.
No proximo Post irei divulgar o ultimo relatorio feito pelos medicos aqui na Alemanha .
. História da Beatriz 1-Sin...
. Poeta CantinhdaPoesia